В обновленный перечень неонатального скрининга добавлены исследования на два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

В тюменском Перинатальном центре рассказали о внедрении расширенного скрининга новорожденных. С 1 января 2026 года в России скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания проводится в отношении 38 заболеваний.
В обновленный перечень неонатального скрининга добавлены исследования на два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Эти заболевания недостаточно диагностируются из-за их ранних неспецифичных симптомов, что затрудняет своевременную диагностику.
Первое из них — это тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа), а также окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать поражение надпочечников, а также нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
Неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Расширение скрининга позволяет выявлять больше категорий пациентов, что помогает сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.
Заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра, Анна Никифоренко, рассказывает: "Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований".
По данным медико-генетической консультации Перинатального центра охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4%, в 2025 году — 99,6%.

Татьяна Лебедева, пресс-секретарь Перинатального центра (г. Тюмень)